Pro plyšinę lempą

Monika Vieversytė, gydytoja oftalmologė, [email protected]

Genetinė akių liga - pigmentinis retinitas

Pasaulyje žinoma daugiau nei 350 paveldimų akių ligų, tokių kaip albinizmas, aniridija, daltonizmas, ragenos distrofijos, Leberio įgimta amaurozė, pigmentinis retinitas ir kitos. Visos šios ligos yra retos, pasižymi skirtinga patogeneze, simptomų spektru ir pasekmėmis. Pigmentinis retinitas (toliau - PR) yra viena iš dažniausiai pasitaikančių paveldimų tinklainės ligų. Nors tikslios statistikos nėra, manoma, kad RP pasireiškia apytiksliai 1 iš 4000 žmonių visame pasaulyje. 

PR ligos metu labiausiai paveikiama tinklainė, kuri sudaryta iš jautrios šviesai, dirginimui reginės dalies ir nejautrios šviesai - aklosios. Joje labai svarbios neuroepitelinės ląstelės: stiebeliai (arba kitaip - lazdelės, lot. "bacili") ir kūgeliai (arba kitaip - kolbelės, lot. "coni"). Šiose ląstelėse šviesos energija virsta sujaudinimu, kuris regos nervu sklinda į didžiųjų pusrutulių žievės pakaušio skiltį, kur yra apdorojamas ir suprantamas regimas vaizdas. Stiebeliai (apie 130-150 milijonų) yra išsisklaidę po visą tinklainę, dauguma randami tinklainės periferijoje yra labai jautrūs šviesai. Juose yra rodopsino, todėl stiebelius dirgina silpna prieblandos šviesa ir jie spalvų neskiria. Daug mažiau yra kūgelių - 6-7 milijonai. Jų sudėtyje randamas jodopsinas, todėl jos skiria daiktų spalvas, jų formą ir detales. 

Kai stiebelių skaičius tinklainėje mažėja, žmonės pradeda skųstis palaipsniui atsirandančiu naktiniu aklumu ir laipsnišku regėjimo siaurėjimu. Vėlyvosiose PR stadijose pasidaro sunkiau atlikti esmines kasdienio gyvenimo užduotis: skaityti, vairuoti ar atpažinti daiktus ir žmonių veidus. Paprastai simptomai prasideda vaikystėje, tačiau neretai jie gali pasireikšti ir vėlesniame amžiuje. Dažniausiai paveikiamos abi akys, retais atvejais - viena. Pirmuoju PR ženklu tampa suprastėjęs naktinis matymas (arba vištakumas) - akys nesugeba prisitaikyti prie tamsos ir sunkiai joje mato, pailgėja akių adaptacijos laikas, pavyzdžiui, greitai pereinant iš šviesaus į tamsų kambarį. Svarbu paminėti ir kitą ankstyvąjį ženklą - akipločio susiaurėjimą arba "tunelinį" matymą. Prie šių simptomų prisideda ir susilpnėjęs regos aštrumas, ir kontrastinis, spalvinis matymas bei fotofobija (nemalonūs pojūčiai veikiant ryškiai šviesai). 

Kalbant apie PR, svarbu suprasti, kad tai yra genetinė liga, perduodama vaikui, kurio vienas arba abu tėvai sirgo PR. Yra daugiau nei 100 skirtingų genų, galinčių sukelti šią ligą. Pagal paveldėjimo tipą PR skirstoma į autosominiu dominantiniu būdu (dažnis - nuo 20 iki 25 proc.), autosominiu recesyviniu būdu (dažnis - nuo 15 iki 20 proc.) bei su X chromosoma susijusį retinitą (dažnis - nuo 10 iki 15 proc.). Jei šeimos nariui diagnozuojamas PR, rekomenduojamas platus akių ištyrimas ir kitiems nariams. 

Yra daug sindromų, susijusių su pigmentiniu retinitu. Pavyzdžiui: 

a) Ušerio sindromas - pigmentinis retinitas kartu su įgimtu kurtumu. 

b) Basseno-Kornzweigo sindromas - lipidų metabolizmo sutrikimas (abetalipoproteinemija). Jo metu vystosi ataksija (valingų judesių koordinacijos sutrikimas), eritrocitų pakitimai, steatorėja (padidėjęs riebalų kiekis išmatose). Šio sindromo atveju gydymas vit. A labai efektyvus. 

c) Refsumo liga - polineuropatija su regėjimo sutrikimu dėl fitano rūgšties metabolizmo sutrikimo. Gydoma pašalinant šią rūgštį iš dietos. 

d) Kernso-Sayro sindromas - jis pasireiškia iš lėtinės progresuojančios išorinės oftalmoplegijos, širdies laidumo sutrikimo, pigmentinės retinopatijos. 

e) Leberio įgimta amaurozė - anksti pasireiškianti pigmentinė retinopatija su neurologinėmis ar kitomis sisteminėmis ligomis. 

Diagnozė ir tyrimai 

Pastebėjus PR ligos simptomus labai svarbu jų neignoruoti ir kuo skubiau pasirodyti pas gydytoją oftalmologą. Jis sudaro detalią anamnezę, įvertina regėjimo aštrumą, ištiria priekinį (gali būti stebimas lęšiuko sudrumstėjimas) ir užpakalinį akies segmentus plyšine lempa (gali būti stebimos pigmento sankaupos tinklainės periferijoje, primenančios "kaulus", regos nervo disko blyškumas, susiaurėjusios tinklainės kraujagyslės, geltonosios dėmės paburkimas). 

Ištiriamas spalvinis matymas, atliekamas tamsinės adaptacijos tyrimas ir tiriamas akiplotis, siekiant įvertinti regėjimo lauko susiaurėjimo laipsnį. Vėliau atliekamas elektroretinogramos (ERG) tyrimas, siekiant ištirti tinklainės funkciją. ERG matuoja elektrinį potencialą, kurį skleidžia lazdelės ir kolbelės, kai yra veikiamos šviesos. Kuo labiau pažengusi liga, tuo silpnesnis ląstelių atsakas į šviesą. Taip pat pacientas, kuriam įtariama PR, nukreipiamas genetiko konsultacijai. Svarbus PR diagnozavimo žingsnis yra pažeisto geno identifikavimas naudojant molekulinę diagnostiką. Gydytojui, tiriančiam įvairias genų mutacijas, naudingi oftalmologo apžiūros rezultatai, tačiau dėl genų gausos ne visada yra aptinkamas pakitęs genas. Manoma, kad dar nėra žinomi visi genai ir mutacijos, galintys sukelti PR. 

Pigmentinio retinito gydymas 

Deja, šiuo metu efektyvaus šios ligos gydymo nėra. Sergant PR skiriami papildai tinklainei su liuteinu, vit. A ir E. Šie papildai ligos neišgydo, nesustabdo jos progresavimo, tai yra tik papildomos medžiagos, kurios naudingos tinklainėje esančioms šviesai jautrioms ląstelėms. Svarbu tai, kad savo nuožiūra nederėtų vartoti vit. A dideliais kiekiais, nes jis taip pat gali būti žalingas mūsų organizmui. Sprendžiant, kokiomis dozėmis saugu vartoti vit. A, svarbu pasitarti su jus gydančiu oftalmologu. 

Atkreiptinas dėmesys, kad sergant PR dažniau pasireiškia katarakta (atliekama lęšiuko pakeitimo operacija) ir geltonosios dėmės paburkimas (galimas gydymas vaistais, intravitrealinėmis injekcijomis), todėl tikslingas pacientų reguliarus stebėjimas ir laiku paskirtas gydymas. 

Dažnai nepakankamai įvertinama ir psichologinė našta, tenkanti pigmentiniu retinitu sergantiems žmonėms. Kadangi liga paprastai pastebima ankstyvame jauname amžiuje, ji gali smarkiai pabloginti gyvenimo kokybę. Nusivylimas, pyktis, stresas, nerimas ir depresija yra gerai žinomi PR lydintys simptomai. Norint pagerinti gyvenimo kokybę, rekomenduojama laiku kreiptis į specialistus, į gydymą įtraukti savo šeimą ir artimuosius. Nereikia pamiršti ir akinių nuo saulės - jie apsaugo akis nuo kenksmingų ultravioletinių spindulių, sumažina jautrumą šviesai. 

Nepaisant skurdžių gydymo galimybių, ateitis atrodo šviesesnė. Daugiau nei du dešimtmečius mokslininkai tyrinėja įvairius būdus, kaip sustabdyti ar visiškai užkirsti kelią šiai ligai: bandoma ištaisyti genetinį defektą, užblokuoti fotosensorinių ląstelių naikinimą arba atkurti negyvas ląsteles. Šiuo metu daugelis minėtų technologijų yra vis dar tiriamos - mėgintuvėlyje, su gyvūnais, o kai kurios jau su žmonėmis. Daug vilčių dedama į genų terapiją, kai defektuotas genas pakeičiamas sveiku. Taip pat ir į kamieninių ląstelių terapiją, kai kamieninės ląstelės, virsdamos naujomis tinklainės ląstelėmis pakeičia negyvas, žuvusias ląsteles. 

Atliekami tyrimai ir su vaistais, tokiais kaip unoprostono izopropilo akių lašai (plačiai tyrinėjamas jų poveikis geltonosios dėmės kraujotakai ir neuroprotekcijai), QLT091001, valproine rūgštimi, tačiau jų poveikis dar nėra galutinai įrodytas. Svarbu paminėti ir kitą didelę inovaciją - tinklainės implantus, kuriais stengiamasi bent iš dalies atkurti regos ląstelių funkciją. Šio implanto pagrindinė funkcija - elektriniais impulsais stimuliuoti tinklainės jautrias šviesai ląsteles ir sukurti vaizdą. Vėlyvosiose PR stadijose implantuojamas "Argus II" implantas. Šis implantas neišgydo ligos, tačiau padeda žmogui prisitaikyti ir orientuotis aplinkoje. 

Genetikos mokslas sparčiai žengia į priekį taikydamas tam tikras genų technologijas, kurios integruoja šviesai jautrius kanalus arba siurblius į fotoreceptorių ląsteles, kad būtų atkurta jų funkcija, tad galime viltis, kad netolimoje ateityje žmonės, sergantys pigmentiniu retinitu, sulauks veiksmingo gydymo ir galės visavertiškai džiaugtis gyvenimo spalvomis. 

Nuotrauka: Pigmentinis retinitas žymiai pablogina regėjimą / D. Raicevičiūtės nuotr. 

Normalaus vaizdo palyginimas su žmogaus, sergančio pigmentiniu retinitu, matomu vaizdu. Nuotrauka padalyta į dvi dalis - kairėje pusėje matomas normalus vaizdas, o dešinėje - toks, kokį mato žmogus, sergantis šia liga. Kairėje nuotraukos pusėje pavaizduotas gamtos peizažas. Vaizdas matomas iš aukštai, tikėtina, kad iš apžvalgos bokšto. Tolumoje galima įžiūrėti žaliuojančias pievas, laukus, miškus ir ežerus. O dešinėje nuotraukos dalyje vaizdą ryškiai matome tik viduryje, o likusią dalį vaizdo juosia tamsa.