Pro plyšinę lempą

Autoriaus nuotraukaDovilė Zuozaitė-Veteikienė, [email protected]

Genų pokyčiai ir akių ligos

 

Parašas po straipsniuŽmogaus genetika laikoma viena sudėtingiausių sričių, kelianti dar daug klausimų, neretai visuomenėje apipinta net įvairiausiais mitais. Nepaisant to, šis mokslas vis svarbesnę vietą užima kasdienėje medicinos praktikoje, kaskart daugiau duomenų pateikia apie genetinių veiksnių poveikį žmogaus sveikatai. O tai yra gyvybiškai svarbi pagalba pacientams, reikšminga informacija medikams nustatant diagnozę, numatant ligos eigą ar net padedant išvengti tam tikrų komplikacijų. 

Šiandien priskaičiuojama apie 8000 genetinių ligų. Dauguma jų, net 80 proc., lemia retų susirgimų atvejus. Į šį skaičių patenka ir genetinės akių ligos, kurių šiuo metu yra daugiau nei 900. Šiems susirgimams stengiamasi skirti kuo didesnį mokslininkų, biomedikų, genetikų dėmesį. Tai patvirtina Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės (LSMUL) Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytoja genetikė Rasa Traberg. Ji plačiau domisi genetiniais akių susirgimais, konsultuoja vaikus ir suaugusiuosius Kauno klinikų Akių ligų klinikoje. Apie šių ligų ypatumus, priežastis, galimybes jų išvengti R. Traberg sutiko plačiau papasakoti ir žurnalo skaitytojams. 

 

– Kokie veiksniai lemia genetines ligas apskritai? 

– Žmogaus organizme daugumą funkcijų atlieka baltymai. O informacija, kaip gaminti baltymus, koduojama mūsų genuose. Šiuo metu koduojančių genų priskaičiuojama apie 20 tūkst. Deja, net 11 tūkst. iš jų yra susiję su paveldimomis ligomis. Mūsų genetinė informacija glūdi branduolyje ir ji „supakuota“ į 46 chromosomas, arba 23 jų poras. 

Genetinę informaciją mes paveldime iš tėvų: poroje esančias dvi chromosomas gauname tokiu principu – viena iš tėvo, kita iš motinos. Ši informacija svarbi užtikrinant normalią organizmo raidą – nuo pat gyvybės užsimezgimo pradžios iki tolesnio vystymosi. Tačiau, kai ši įprasta struktūra sutrinka, atsiranda genetiniai susirgimai. Jie gali išsivystyti, kai tam tikras genų pažaidas paveldime iš tėvų, arba, kai chromosomų skaičiaus, struktūros pokyčiai bei genų mutacijos atsiranda vystantis lytinėms ląstelėms. 

Genų pakitimai gali nulemti ir vienos ligos susirgimą, ir net kelis. Priklausomai nuo to, ar vienas genas, ar jų kompleksas yra pažeistas ir kiek stipriai. Tarkim, katarakta gali būti paveldėta kaip atskira liga. Bet jei sergama aniridija, kai yra neišsivysčiusi akies rainelė, tuomet atsiranda antriniai dalykai, kaip glaukoma ar katarakta. Be to, tą pačią ligą gali lemti kelių skirtingų genų pakitimai. Pavyzdžiui, su pigmentiniu retinitu, arba paveldima tinklainės distrofija, yra susiję daugiau nei 100 genų. 

Taip pat vaisiaus vystymąsi trikdo teratogenai, tai yra aplinkos veiksniai. Prie jų priskiriama jonizuojanti radiacija, nevisavertė mityba, virusai, rūkymas, alkoholio vartojimas, medikamentai. Jei nėštumo metu naudota kokia nors cheminė medžiaga ar pavojingas vaistas, tai dažniausiai nėštumo eigoje tiksliai visos rizikos įvertinti neįmanoma. Tokiu atveju sudaromas planas, ką gimus vaikui būtina pažiūrėti. 

 

– Kaip tai susiję su akių ligomis? 

– Akių ligos gali būti kaip atskiras vienetas arba kokio nors genetinio sindromo dalis. Tarkim, 21-osios chromosomos trisomija, kai vietoj dviejų chromosomų atsiranda trys, lemia Dauno sindromą. Kartu atsiranda tikimybė įgimtai kataraktai, kitiems akių sutrikimams, tačiau jie pasitaiko rečiau. Jei nėštumo eigoje nustatytas toks chromosominis pakitimas, sekimo plane būna įrašas, kad tokį vaiką privalo apžiūrėti akių gydytojas. 

Iš genetinių ligų yra labai dažni akių tinklainės sutrikimai. Genų, susijusių su tinklainės ligomis, yra žinoma virš 300. Jei abu tėvai yra tik nešiotojai to paties geno, kuris lemia, tarkim, glaukomą ar albinizmą, yra 25 proc. tikimybė, kad vaikas turės autosominiu recesyviniu būdu paveldėtą ligą. Tačiau, jei vienas iš tėvų serga dominantine genetine liga, perduoti autosominį dominantinį geną yra 50 proc. tikimybė, kurios nereikėtų suprasti taip, kad iš dviejų vaikučių gims vienas sergantis, arba iš keturių – du. Gali būti, kad ir nei vienas nesusirgs, o gali ir visi. 

 

– Genetinei raidai yra labai svarbus aplinkos poveikis. Kokie didžiausi pavojai tyko besilaukiančių moterų? 

– Kokia bus mūsų palikuonių sveikata, polinkis į tam tikras ligas, lemia genetikos ir aplinkos veiksnių sąveika. Ir jei šiandien mes dar negalime visiškai išvengti genetinių ligų, tačiau įmanoma apsisaugoti nuo išorės veiksnių. Kai būsimos mamos mityba yra nevisavertė, be vitaminų, atsiranda tikimybė kataraktai, kitiems regos defektams. O tokie virusai, kaip gripas, raudonukė ar tymai gali vėlgi lemti kataraktą, uveitą (akies kraujagyslinio dangalo uždegimą). 

Ypač yra pavojinga toksoplazmozė, kuria galima užsikrėsti per pažeistą odą, gleivines nuo apsikrėtusio gyvūno ar paukščio. To moterys dažnai net nežino pačios, tad reikia tikrintis, nes jei užsikrečiama pačioje nėštumo pradžioje, vaisius dažniausiai žūsta, o jei pabaigoje – naujagimis turi įvairių sistemų defektų ir labai dažnai – akies išsivystymo sutrikimų. 

 

– Jei giminėje kažkam yra nustatyta genetinė akių liga, kaip turėtų elgtis artimieji? 

– Šios ligos gali „išlįsti“ nuo pat gimimo iki bet kokio amžiaus, priklausomai nuo to, kokia tai liga. Jei pacientui nustatoma genetinė liga, artimiesiems taip pat rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija, o jos metu aptariamas ligos paveldėjimo tipas, ligos perdavimo galimybės. Patvirtinus genetinę akių ligą, gydymas ir rekomendacijos priklauso nuo diagnozės. 

 

– O kiek šioje situacijoje gelbsti genų terapija? 

– Tai gana naujas būdas, kuriuo pakeičiama ląstelių genetinė informacija tam tikrais medikamentais. Šiuo metu taip gydomos kelios akių genetinės ligos – pigmentinis retinitas, Lėberio amaurozė, nulemta RPE65 geno patogeninių variantų. Šios ligos pasekmės – įgimtas aklumas. Ir nors yra sukurti vaistai „Luxturna“ (injekcijos į akį), jos suteikia tik nedidelę viltį, nes gydymas labai brangus ir mažai kam prieinamas. 

Dar vienas genų terapijai paveikus susirgimas – paveldima Lėberio regos nervo neuropatija. Jos specifinis gydymas yra prieinamas ir Lietuvoje. Šia liga dažniausiai serga vyrai, jiems regos sutrikimas pasireiškia paauglystėje, jaunystėje. Regėjimas prarandamas viena, o po to ir kita akimi. Ligą tiksliai diagnozavus galima paskirti gydymą, kuris padeda pacientams išsaugoti regėjimą. 

 

– Kokie dar tyrimai padeda sužinoti apie genetines akių ligas? 

– Šiandien Lietuvoje galima atlikti viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą. Jis yra taikomas tiems, kam įtariama paveldėta liga, kai yra neaiški diagnozė arba kai kiti atlikti tyrimai neduoda atsakymo. Iš kraujo išskirtos DNR nustatomi genų pakitimai, kurie nurodo, kokia tai liga, kuri grandis yra pažeista. Tai gana sudėtingi tyrimai, labai svarbus teisingas rezultatų interpretavimas. Juos atlikti tikslinga, jeigu giminėje yra sergančiųjų genetine akių liga ir planuojamas nėštumas. Tuomet galima kreiptis gydytojo genetiko konsultacijai. O pacientams, sergantiems paveldimomis akių ligomis, genetinius tyrimus kompensuoja ligonių kasos. Tik tam reikalingas gydytojų konsiliumas, kurio metu vertinama situacija ir nusprendžiama, kad tyrimus yra tikslinga atlikti. 

 

– Lietuvoje dėl kai kurių genetinių ligų yra tiriami ką tik gimę vaikai. Kokie tai tyrimai? 

– Privaloma ir kompensuojama patikra šiuo metu yra dėl 4 ligų. Tai paveldimos medžiagų apykaitos bei endokrininės ligos. Viena iš jų – galaktozemija, kuri gali lemti kataraktos išsivystymą. Bet šiuo atveju svarbiau gyvybei grėsmingas kepenų ir inkstų pažeidimas. Tačiau naujagimiams akys apžiūrimos labai atidžiai. Taikomas raudono reflekso tyrimas, jo metu daug įgimtų ligų ir pavyksta „sugauti“. Jei pastebimi nors menkučiai nukrypimai, iškart tėvai gauna rekomendaciją vykti pas akių gydytoją. 

 

– Kokia tikimybė, kad ligos bus paveldėtos kas kelintoje kartoje? 

– Tokiu būdu paveldimos ligos yra recesyvinės. Bet tai labai maža tikimybė. Nes jei pats žmogus serga genetine liga, o jo vaikai ne, jie bus tik ligos nešiotojai. O kad ir jų palikuonys paveldėtų šią ligą, reikia sutikti partnerį su tuo pačiu pakitusiu genu. Tad gali ir dvi, ir trys kartos nesirgti, bet būti to geno nešiotojos. Kai renkame anamnezę, žmogus dažniausiai žino tik apie savo senelių ligas, o apie prosenelius mažai ką gali pasakyti. Tad visko tikrai negalime žinoti. 

 

– LSMU Kauno klinikos nuo 2016 m. yra Europos referencijos centrų tinkle. Ką tai duoda medikams, patiems pacientams? 

– Jau kuris laikas mūsų specialistams atsirado galimybė per šį retų ligų tinklą bendradarbiauti su kolegomis iš Europos pažangiausių gydymo įstaigų, dalytis patirtimi, informacija ir duomenų bazėmis. Mums tai leidžia suteikti geresnes diagnostikos ir gydymo paslaugas. Čia vykdoma ir mokslo tiriamoji, mokymo, šviečiamoji veikla. 

Jei atsiranda neaiškumų, gydytojas visuomet per šį tinklą gali pateikti užklausą, pasitarti. Taip pat Europos referencijos centrų tinkle vienijamasi bandant naujus vaistus bei ieškant pacientų, nes visoje Europoje didesnė tikimybė surasti daugiau sergančiųjų nei vienoje valstybėje. Šiuo metu yra labai didelis dėmesys skiriamas tinklainės ligoms, regos nervo pažeidimui. Tai ypač aktuali problema visoms valstybėms, nes daug žmonių palaipsniui praranda regėjimą dėl paveldėtos akių ligos. 

Nors dauguma paveldimų ligų yra nepagydomos, tačiau genetikos mokslas kiekvienais metais sparčiai žengia į priekį, plečia diagnostikos, gydymo ir ligų prevencijos standartus. Tai po truputį keičia ir iki šiol paplitusią žmonių nuomonę, kad paveldėtos ar įgimtos ligos niekas jau nebepakeis. Laimei, šiandien situacija yra kitokia. O kiek galime pagelbėti pacientui, kiekvienu atveju mes vertiname individualiai pagal ligą, jos eigą ir šiandienes medicinos galimybes. 

 

Nuotrauka: LSMUL Kauno klinikų gydytoja genetikė R. Traberg plačiau domisi genetiniais akių susirgimais / asmeninio archyvo nuotr. 

Gydytojos genetikės Rasos Traberg portretas. Jauna moteris matoma nuo pečių iki viršugalvio. Jos plaukai tamsūs, tiesūs, nesiekia pečių, ji užsidėjusi akinius tamsiais rėmeliais. Rasos žvilgsnis nukreiptas tiesiai į skaitytoją, ji šypsosi. Moteris vilki tamsius languotus marškinius. 


[Komentarai] | [Turinys] | [Mūsų tinklapis]