MEDICINA

 

RETŲ LIGŲ DIENA


Siekiant atkreipti dėmesį į žmones, sergančius retomis ligomis, 2011 metų vasario 28 dieną Lietuvoje paminėta Tarptautinė retų ligų diena. Reta liga serga mažiau nei 5 žmonės iš 10 000. Joms priskiriamos 6000-8000 diagnozių: 80 proc. visų retų ligų sudaro genetinės ligos, dažnai lėtinės, chroniškos, progresuojančios, degeneruojančios, dėl geno mutavimo grėsmingos gyvybei, ir 20 proc. - infekcijų (bakterinių ar virusinių), alergijų ir aplinkos pokyčių rezultatas. 

Kiekvienas asmuo yra 6-8 paveldimų ligų nešiotojas. Kadangi nešiotojai dažnai yra sveiki, jiems liga nepasireiškia. Dažnai nežinome, kad nešiojame tam tikrus mutavusius genus, ir tik susilaukę palikuonių, sergančių genetine liga, sužinome, kad buvome vienokios ar kitokios ligos nešiotojai. Apie 75 proc. retomis ligomis sergančių žmonių - vaikai. 30 proc. iš jų miršta nesulaukę penkerių metų, nes nėra veiksmingo gydymo ir vaistų. Retų genetinių ligų simptomai ir formos, jų sunkumas - kiekvieno individo vis kitokie, bendri simptomai gali "slėpti" šias ligas - dažnai būna neteisingai nustatomos diagnozės. 

Mano nuomone, svarbu paminėti šią dieną ne tik Europoje, bet ir Lietuvoje. Pagrindinis minėjimo tikslas - supažindinti visuomenę su retomis genetinėmis ligomis, aiškinti, kaip jos pakeis pačių ligonių ir jų artimųjų gyvenimą. Europoje retų ligų minėjimą organizuoja Europos retų ligų organizacija "Eurordis", vienijanti visuomenines organizacijas iš įvairių Europos šalių, bet Lietuvoje ši organizacija neegzistuoja. 

JAV, Japonijoje į retų ligų gydymą ir farmacinės sistemos kūrimą, pacientų ir visuomenės informavimo svarbą dėmesys buvo atkreiptas jau prieš 30 metų, o Europoje - maždaug prieš 10 metų. Išsivysčiusiose Europos Sąjungos šalyse sukurti arba kuriami informaciniai tinklai. Jie skirti pagalbos linijoms kurti, kad būtų padedama pacientams, sergantiems šiomis ligomis, be to, steigiamos ir remiamos pacientų organizacijos, remiami gydymo ir diagnostikos bei mokslinių tyrimų centrai, jų tarptautinis bendradarbiavimas. 

Mūsų šalyje šiai sričiai skiriama mažai dėmesio: nėra įgyvendinamos retomis ligomis sergančių pacientų teisės į sveikatos priežiūrą, pažeidinėjamos ir LR Konstitucijoje bei tarptautiniuose dokumentuose numatytos pacientų teisės. 

Šiame straipsnyje norėčiau papasakoti apie vieną labai retą genetinę akių ligą - aniridiją. Iš 50 000-100 000 gimusių vaikų šia liga serga tik vienas. Taigi retumas yra akivaizdus. Remiantis Statistikos departamento duomenimis, Lietuvoje kasmet gimsta apie 30 000 vaikų, taigi šia liga sergantys vaikai turėtų gimti kas 2-3 metus. Kauno medicinos universiteto medikų skaičiavimu, tokių vaikų Lietuvoje turėtų būti apie 25 (pati pažįstu keletą žmonių, sergančių šia liga). Žodis "aniridia" reiškia, kad "nėra akies rainelės", todėl vyzdžiai yra išsiplėtę, ir akys atrodo visiškai juodos. Ši liga gali būti ir įgimta, ir atsiradusi po traumų. Kai rainelė sužeidžiama, ją būtina iš akies pašalinti. Šią ligą sukelia "PAX6" mutavęs genas, kuris negamina baltymo, galinčio prisijungti prie DNR, ir akys anksti nustoja vystytis. Jeigu vienas iš tėvų serga arba yra mutavusio geno nešiotojas, tai kiekvienas šeimos vaikas turi 50 proc. tikimybę paveldėti aniridiją. Jeigu vienas iš tėvų serga šia liga, tai ją paveldi 70 proc. vaikų. Dažniausiai paveldi 3-4 kartos iš eilės. Kuo tolesnė karta, tuo daugiau geno mutacijų, todėl vaikas turės daugiau sutrikimų. Aniridija yra pastebima apie 5-6 kūdikio gyvenimo savaitę. 

Liga nesukelia aklumo - dažniausiai regėjimas gimus būna daugiau nei 10 proc. Tačiau ši liga sukelia tokias komplikacijas: lęšiuko drumstimąsi (50-85 proc.), ragenos drumstimąsi, žvairumą, nistagmą, regos nervo neišsivystymą (10 proc.), glaukomą (30-50 proc.), geltonosios dėmės neišsivystymą. Kai nėra rainelės, atsiranda nistagmas (akių lakstymas), nes akys ginasi nuo saulės šviesos, kad ji neapšviestų ir nepakenktų tinklainei. Lęšiuko ir ragenos drumstimąsi sukelia per didelis į akis patenkančios šviesos pluoštas - taip nutinka dėl nuolat išsiplėtusių vyzdžių. Todėl būtina nuolatos nešioti lauke patamsintus arba tonuotus akinius - ne tik tada, kai yra saulė, bet ir debesuotą dieną. 

Dėl tam tikrų "PAX6" geno sekų mutavimo atsiranda ir kitų organų sutrikimų: pvz., inkstų, širdies, gliukozės toleravimo, kepenų, silpnos uoslės, koordinacijos, minkšto stuburo, urogenitalinių sutrikimų. Būna sunku ilgesnį laiką dėmesį koncentruoti vienam dalykui, pasitaiko perdėto jautrumo aplinkos poveikiui, būna protinių atsilikimo atvejų, bet šie sutrikimai labai individualūs. 

Vaikas gali sirgti aniridija ir turėti įgimtą glaukomą. Glaukoma nėra tiesiogiai susijusi su aniridija. Apie 50-80 proc. vaikų lęšiukas pradeda drumstis per pirmus dvejus gyvenimo metus, todėl per pirmus penkerius metus nuo gimimo oftalmologai turi stebėti, ar neatsiranda ligos komplikacijų. Oftalmologams sunku ištirti tokius pacientus dėl šviesos baimės ir akių lakstymo. 

Gydymas priklauso nuo to, kiek yra komplikacijų, tačiau efektyvaus gydymo bent suaugusiems, kuriems atsiradę daug komplikacijų, nėra. Pvz., viena iš komplikacijų yra glaukoma, kuri atsiranda dėl neišsivysčiusios priekinės akies kameros skysčių nutekėjimo sistemos, todėl svarbu anksti šią ligą diagnozuoti ir ją gydyti, nes labai dažnai sergant aniridija glaukomos operacijos būna nesėkmingos. Akių ligoninėje Saudo Arabijos Karalystėje buvo nustatyta, kad darant glaukomos operaciją Molteno implantas buvo sėkmingiausias aniridija sergantiems pacientams (83 proc.). Šis implantas ir Lietuvoje naudojamas nuo 2003 metų. Kitų implantų sėkmingo pritaikymo tikimybė lygi nuliui. 

Kai atliekamas rainelės įsodinimas, glaukoma turi būti "tvarkoma" prieš operaciją. Naujausi aniridijos gydymo būdai yra rainelės transplantacija, rainelės rekonstrukcija ir kamieninių ląstelių operacijos. Lietuvoje rainelės pradėtos įsodinti nuo 2000 metų. 

Taigi apibendrinant darytina išvada: būtina skleisti kuo daugiau informacijos apie retas genetines ligas, kad jos netaptų izoliacijos, diskriminacijos, mažesnės pasirinkimo laisvės priežastimi. Svetainė apie aniridiją: http://www.aniridia.org. 

Parengė Ramunė VILKYTĖ 


[Komentarai] | [Turinys] | [Mūsų tinklapis]